Gottfrid föddes med sällsynt diagnos

Gottfrid föddes med två kromosomförändringar. "När han kom ut skakade han som ett asplöv. Men de sa att det inte var någon fara, att det kunde vara så. Men det var något i mig som gnagde, något kändes fel", säger mamma Matilda Ericsson.

Storasyster Alvina busar gärna med sin lillebror Gottfrid. Med på bild är också mamma Matilda.

Storasyster Alvina busar gärna med sin lillebror Gottfrid. Med på bild är också mamma Matilda.

Foto: Carina Bergius

Katrineholm2024-02-29 05:11

På söndag fyller Gottfrid 10 år. Men dessförinnan, den 29 februari, infaller sällsynta dagen, då sällsynta diagnoser uppmärksammas runt om i hela världen.

– Jag skulle önska att den fick mer fokus. Jag lever i någon tro att människor inte förstår att sällsynta diagnoser finns. När man pratar om funktionshinder tror man alltid att det handlar om en cp-skada eller Downs syndrom, men det finns så många fler diagnoser, säger Matilda Ericsson.

Gottfrid föddes med två kromosomförändringar som har beteckningarna 1q21.1 microduplikation och 21q21.3 delition. Det innebär att kromosom ett är lite för lång och att nästan hela kromosom 21 saknas.

– Han ligger på en ettårings nivå. Han förstår när vi ropar på honom. Och när vi säger "tack tack" kommer han med grejerna han bär på. Och nu har han precis lärt sig att trycka på hissknappen när vi säger "tryck". Men det är ungefär den nivån det ligger på.

undefined
Gottfrid föddes med två kromosomförändringar. Han tycker om att röra på sig och han gillar ljud.

Familjen, som också består av storasyster Alvina och Matildas sambo Simon, har precis flyttat till en större lägenhet på Kungsgatan, där Gottfrid fått assistans sedan några månader tillbaka. 

– Han har assistent all vaken tid, förutom i skolan, där har han egen personal.

Gottfrid tycker om att röra på sig och han gillar ljud. Han går runt i lägenheten och knackar, bankar, skramlar eller skapar egna ljud.

När Gottfrid föddes hade han jättelågt blodsocker. 

– När han kom ut skakade han som ett asplöv. Men de sa att det inte var någon fara, att det kunde vara så. Men det var något i mig som gnagde, något kändes fel, säger Matilda och fortsätter:

– Först märkte vi ingenting. Han var en helt normal bäbis. Men sedan hände det ingenting. Han var nöjd och stilla men utvecklades inte. Om man sitter med en bäbis vid ett bord är det ju naturligt att bäbisen försöker att ta det som står på bordet. Men han reagerade inte. 

Hon tog upp det med barnavårdscentralen, som sa att hon inte skulle oroa sig och att alla barn är olika. Först vid 6-månaderskontrollen var det en läkare som reagerade, bland annat på att hans huvud var stort.

Dagen därpå fick de göra ett ultraljud, och så småningom även magnetröntgen, på Mälarsjukhuset. Men svaren dröjde.

– Sedan ringde läkaren och sa att "det här är mer än vattenskalle". Det saknades vit substans i hjärnan, han har väldigt tunn hjärnbalk, mellan hjärnhalvorna och mycket vatten. Men det cirkulerar. 

Utredningen tog lång tid. Först när Gottfrid fyllde två år fick han sin diagnos. Enligt Matilda finns det 20 fall i hela världen som har en avvikelse på kromosom 21. 

– Men de tror inte att det finns någon som har de här två avvikelserna. 

undefined
Mamma Matilda Ericsson misstänkte tidigt att något var annorlunda med sonen Gottfrid. Med på bild är också storasyster Alvina.

Hur får ni vardagen att gå ihop?

– Sedan Gottfrid fått en assistent är det stor skillnad. Innan dess jobbade jag dubbelt. Först jobbade jag 100 procent och sedan tog jag hand om honom tills han skulle gå och lägga sig. Men för mig var det helt normalt. Jag trodde inte att vi kunde få assistent. Jag visste att det fanns, men inte för oss.

Gottfrid kan följa med på mycket, men inte på allt.

 – Det han inte tycker sig se någon vinning i, det tycker han inte är roligt. Så visst är vi begränsade. Vi kan exempelvis inte gå och titta på kläder, men däremot kan vi åka till Kolmården. 

När han inte kan förmedla vad han vill blir han arg och ledsen och slår på sig själv. Både Matilda och Alvina tycker att det är lite jobbigt när folk tittar.

– När vi är i vår trygga zon, på platser där Gottfrid kan vara sig själv, då är inte hans diagnos ett problem. Egentligen är det inte Gottfrid som är problemet utan samhället runt omkring. 

De blir även ledsna när någon ropar glåpord efter honom. 

– Hade en klasskompis till Alvina ropat något rasistiskt hade det blivit konsekvenser direkt, men när man säger "jävla cp" då är det inte lika farligt. Gottfrids grupp kan aldrig försvara sig. 

För ett tag sedan var Matilda Ericsson på en föräldraträff för föräldrar till barn som har en sällsynt diagnos.

– Våra barn är inte lika men våra erfarenheter är det. 

undefined
När Gottfrid föddes tyckte Matilda Ericsson att det var jobbigt att inte veta hur framtiden skulle bli. I dag känner hon sig mycket tryggare.

I dag känner sig Matilda trygg i sin roll. Däremot hade hon gärna haft andra att dela erfarenheter med när Gottfrid var liten. 

– När Gottfrid föddes var det jättejobbigt att inte veta hur framtiden skulle bli. Men det blev bra. Det önskar jag att jag hade vetat när han var mindre. 

Sällsynta dagen

Den sista februari uppmärksammas sällsynta hälsotillstånd runt om i världen. 

Det är ett svenskt initiativ som startade 2008.

Den 29 februari är den mest sällsynta av dagar eftersom den bara infaller vart fjärde år. 

I dag finns det mer än 8 000 sällsynta diagnoser. I Sverige lever närmare en halv miljon människor med en sällsynt diagnos.

Riksförbundet sällsynta diagnoser arbetar för att alla som lever med ett sällsynt hälsotillstånd ska ha tillgång till bästa vård, stöd och behandling.

Källa: Sällsynta diagnosers hemsida

Så jobbar vi med nyheter  Läs mer här!